Logga in för en bättre upplevelse
Hud
Hudengagemang hos en sklerodermipatient uppvisar flera faser:
Den tidigaste fasen som kan vara från månader till år är den ödematösa fasen som ofta leder till pittingödem i händer, armar och ben.
Med tiden övergår den ödematösa fasen till den indurativa som sprider sig centripetalt och med tiden kan engagera, inte bara extremiteter, utan också bål. Den engagerade huden blir tjockare (dermis-skiktet) och adherent mot subkutis. Samtidigt pågår atrofi av epidermis som resulterar i förlust av svettproduktion, talgproduktion, liksom atrofi av hårfolliklar. Hudförändringar i ansiktet kan leda till s k karpmunutseende som i sin tur leder till svårigheter med födointag och tandborstning.
Det naturliga sjukdomsförloppet vad avser hudengagemanget vid de två huvudtyperna av SSc är mycket olika.
Vid den begränsade typen av SSc är hudförtjockningen och stramheten begränsade till extremiteter.
Vid den diffusa formen av SSc kan man däremot se en snabb ( år) ökning av hudtjockleken associerad med utveckling av ledkontrakturer och inre organengagemang.
Patienter i båda SSc-grupperna, ff a de som har den begränsade typen, kan utveckla intrakutan
Kriterier f&#;r allvarlig sjukdom
Att en individs tillstånd anses vara allvarligt kan göra att personen undantas från den sänkning av sjukpenningen som annars inträffar efter ett år. Dessa personer kan även undantas från prövning av arbetsförmågan i förhållande till den normalt förekommande arbetsmarknaden. Denna text är en sammanfattning av den viktigaste informationen i dokumentet nedan. I dokumentet finns kriterier för allvarlig sjukdom, förtydliganden till dem samt en lista över tillstånd som på generell nivå ofta kan anses vara allvarliga.
Begreppet allvarlig sjukdom eller skada i ett försäkringsmedicinskt sammanhang (pdf), hos Socialstyrelsen
Begreppet allvarlig sjukdom eller skada kan ha betydelse när Försäkringskassan ska bedöma om
- en person har rätt till fler sjukpenningsdagar på normalnivå efter dagar.
- det är oskäligt att pröva en persons arbetsförmåga i förhållande till den normalt förekommande arbetsmarknaden efter dag i rehabiliteringskedjan.
Kriterier fö
Progredierande
Progredierande: Adjektiv / progredierande /prɔɡreˈdiːrande/
Progredierande beskriver en process eller ett tillstånd som utvecklas gradvis över tid, ofta med en negativ eller försämrande inverkan. Termen används vanligtvis inom medicin för att hänvisa till sjukdomar eller tillstånd som blir värre eller sprider sig, men den kan också användas i andra sammanhang för att beskriva utveckling eller förändringar som sker i en viss riktning, oftast i en oönskad eller ogynnsam riktning.
Definitioner av progredierande
1. Medicinskt tillstånd
En sjukdom eller ett tillstånd som försämras över tid och som kan leda till allvarligare symtom eller komplikationer.
2. Allmän utveckling
En process som gradvis förvärras eller förflyttas i en negativ riktning.
Exempel på &#;progredierande&#; i en mening
- Patienten har diagnostiserats med en progredierande sjukdom som kräver regelbunden medicinsk övervakning.
- Forskningen fokuserar på att förstå mekanismerna bakom progredierande neurodegenerativa sjukdomar.
- Det är viktigt att tidigt upptäcka progredierande tillstånd för att kunna vidta nödvändiga åtgärder.
- Hans symptom var progredierande, vilket gjorde det svår
PSP är en kronisk neurodegenerativ sjukdom som drabbar äldre. Prevalensen är ca 6/
Klinisk bild
Kliniken kännetecknas av progredierande långsamhet (akinesi), balansstörning med fall, vertikal blickpares och efterhand kognitiv nedsättning. Medelålder för insjuknande är ca 65 år.
Tidiga symtom kan vara balanssvårigheter, synstörningar eller beteendeförändring. Vid Rombergs prov, tandemgång och/eller knufftest bakåt finner man ostadighet. Falltendens leder till stor benägenhet för trauma. Dysfagi och dysartri kan tillkomma tidigt.
Synstörningar beror på tilltagande ögonmotorikstörning. I klassiska fall kan man efterhand se nedsatt sackadhastighet i vertikalled som utvecklas till vertikal blickpares med en oförmåga att rikta blicken nedåt och uppåt. Ofrivilligt blundande på grund av blefarospasm eller apraxi är vanligt. Stirrande blick, bakåtböjd nacke (retrokollis) och spasticitet i musculus frontalis kan ge ett karakteristiskt förvånat ansiktsuttryck (s.k. ”procerus sign”).
Parkinsonismen utgörs av bilateral hypokinesi och rigiditet som överväger i nacke och bål. Vilotremor förekommer ibland. Efterhand uppkommer spasticitet och Babinskis tecken.
Neuropsykologiskt ses var
Sedan finns rekombinant alfa-galaktosidas A tillverkat i två olika cellinjer registrerat som läkemedel för behandling av Fabrys sjukdom:
Agalsidas alfa (Replagal) 0,2 mg/kg i.v. infusion varannan vecka
Agalsidas beta (Fabrazyme) 1,0 mg/kg i.v. infusion varannan vecka
Det finns ännu inga resultat från direkt jämförande studier av dessa preparat. Infusionsbiverkningar som frossa, feber, hjärtklappning och trånghetskänsla i svalget förekommer och behandlas med sänkt infusionshastighet och paracetamol eller NSAID, och i svårare fall antihistaminer och glukokortikoioder.
Regelbunden intravenös infusion med rekombinant alfa-galaktosidas A minskar smärtor, magtarmsymtom, hjärt- och njurkomplikationer. Behandlingen har bäst effekt om den sätts in tidigt, innan manifest organskada har uppstått.
Under godkändes också pegunigalsidas α (Elfabrio) som är en pegylerad form av det rekombinanta enzymet.
Vissa mutationer i GLA-genen leder till aminosyrautbyten som gör att enzymet blir onormalt veckat och instabilt. Genom att tillföra den farmakologiska chaperonen migalastat som med hög affinitet reversibelt binder till det aktiva stället, kan enzymet stabiliseras i det endoplasmatis
Progredierande
Progredierande: Adjektiv / progredierande /prɔɡreˈdiːrande/
Progredierande beskriver en process eller ett tillstånd som utvecklas gradvis över tid, ofta med en negativ eller försämrande inverkan. Termen används vanligtvis inom medicin för att hänvisa till sjukdomar eller tillstånd som blir värre eller sprider sig, men den kan också användas i andra sammanhang för att beskriva utveckling eller förändringar som sker i en viss riktning, oftast i en oönskad eller ogynnsam riktning.
Definitioner av progredierande
1. Medicinskt tillstånd
En sjukdom eller ett tillstånd som försämras över tid och som kan leda till allvarligare symtom eller komplikationer.
2. Allmän utveckling
En process som gradvis förvärras eller förflyttas i en negativ riktning.
Exempel på &#;progredierande&#; i en mening
- Patienten har diagnostiserats med en progredierande sjukdom som kräver regelbunden medicinsk övervakning.
- Forskningen fokuserar på att förstå mekanismerna bakom progredierande neurodegenerativa sjukdomar.
- Det är viktigt att tidigt upptäcka progredierande tillstånd för att kunna vidta nödvändiga åtgärder.
- Hans symptom var progredierande, vilket gjorde det svår
PSP är en kronisk neurodegenerativ sjukdom som drabbar äldre. Prevalensen är ca 6/
Klinisk bild
Kliniken kännetecknas av progredierande långsamhet (akinesi), balansstörning med fall, vertikal blickpares och efterhand kognitiv nedsättning. Medelålder för insjuknande är ca 65 år.
Tidiga symtom kan vara balanssvårigheter, synstörningar eller beteendeförändring. Vid Rombergs prov, tandemgång och/eller knufftest bakåt finner man ostadighet. Falltendens leder till stor benägenhet för trauma. Dysfagi och dysartri kan tillkomma tidigt.
Synstörningar beror på tilltagande ögonmotorikstörning. I klassiska fall kan man efterhand se nedsatt sackadhastighet i vertikalled som utvecklas till vertikal blickpares med en oförmåga att rikta blicken nedåt och uppåt. Ofrivilligt blundande på grund av blefarospasm eller apraxi är vanligt. Stirrande blick, bakåtböjd nacke (retrokollis) och spasticitet i musculus frontalis kan ge ett karakteristiskt förvånat ansiktsuttryck (s.k. ”procerus sign”).
Parkinsonismen utgörs av bilateral hypokinesi och rigiditet som överväger i nacke och bål. Vilotremor förekommer ibland. Efterhand uppkommer spasticitet och Babinskis tecken.
Neuropsykologiskt ses var
Sedan finns rekombinant alfa-galaktosidas A tillverkat i två olika cellinjer registrerat som läkemedel för behandling av Fabrys sjukdom:
Agalsidas alfa (Replagal) 0,2 mg/kg i.v. infusion varannan vecka
Agalsidas beta (Fabrazyme) 1,0 mg/kg i.v. infusion varannan vecka
Det finns ännu inga resultat från direkt jämförande studier av dessa preparat. Infusionsbiverkningar som frossa, feber, hjärtklappning och trånghetskänsla i svalget förekommer och behandlas med sänkt infusionshastighet och paracetamol eller NSAID, och i svårare fall antihistaminer och glukokortikoioder.
Regelbunden intravenös infusion med rekombinant alfa-galaktosidas A minskar smärtor, magtarmsymtom, hjärt- och njurkomplikationer. Behandlingen har bäst effekt om den sätts in tidigt, innan manifest organskada har uppstått.
Under godkändes också pegunigalsidas α (Elfabrio) som är en pegylerad form av det rekombinanta enzymet.
Vissa mutationer i GLA-genen leder till aminosyrautbyten som gör att enzymet blir onormalt veckat och instabilt. Genom att tillföra den farmakologiska chaperonen migalastat som med hög affinitet reversibelt binder till det aktiva stället, kan enzymet stabiliseras i det endoplasmatis